01-07 HAZİRAN ULUSLARARASI FENİLKETONÜRİ HAFTASI
Ülkemizde her yıl 1-7 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Haftası” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Hastanemiz Sağlık Bakım Hizmetleri Müdürü Nagehan ODABAŞ konuyla ilgili şöyle açıklamalarda bulunmuştur:
BİR DAMLA KAN HAYAT KURTARIR
Fenilketonüri hastalığı nedir?
Fenilketonuri hastalığı genetik geçişli bir hastalık olup, vücutta proteinlerin sindirilmesinde yardımcı olan Fenilalaninin hidroksilaz enzimin gereğinden az salgılanması sonucu meydana gelen, tarama testleri yapılmaması durumunda teşhisinin zor olduğu ve tedavi sürecinin uzun yılları kapsadığı; yenidoğan döneminde hasta takip ve tedavi sürecine alınmadığında kalıcı beyin hasarına sebep olan ciddi ve geri dönüşsüz bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle akraba evliliklerinde görülme sıklığına dikkat çekmek isterim; hastalığı taşıyıcı anne ve baba adayı evlendiğinde çocuklarında görülme oranı %25, çocukların taşıyıcı olma oranı %50 dir.
Fenilketonüri hastalığı nasıl teshiş edilir?
Sağlık Bakanlığı 1993’den yılından bu yana Türkiye genelinde fenilketoüuri tarama programı başlatmıştır.Doğum yapılan sağlık kuruluşlarında doğumdan sonraki ilk 24 saatten sonra bebeğin topuğundan fenil kağıdına birkaç damla kan alınır ve Sağlık Bakanlığının Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Testin yalancı negatifliğini önlemek amacıyla bebek hastaneden taburcu olurken Birinci basamak sağlık kuruluşlarına (Sağlık Ocaklarına) yönlendirilerek ikinci örnek aldırılır. Sonuçlarda çıkan pozitiflik mutlaka ailelere bildirilir.
Hastalığın belirtileri var mıdır?
İlk aylarda ailenin ya da hekimin anlayabileceği belirti ve bulgu gözlenmez. İlerleyen aylarda sürekli kusma, çevreye karşı ilgisin azalması, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zaman içerisinde havaleler tabloya eklenir. Tedavisi başlanmadığında kalıcı zihinsel hasra neden olur. İlk bir ay içerisinde takibe alınıp tedavi ve düzenli diyete alınan yenidoğanlar sağlıklı olarak yaşamlarını sürdürürler. Okula devam ederler, fiziksel gelişimleri normal olur.